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Le cancer du sein représente un tiers des nouveaux cas de cancers chez la femme. 5 à 10% des cancers du sein sont dus à une prédisposition héréditaire. Ce sont principalement des mutations des gènes BRCA1 et BRCA2 qui sont responsables des formes familiales de cancer du sein et/ou de l’ovaire à début précoce. La prévalence des mutations BRCA de la lignée germinale est estimée à 1/1 600 dans la population féminine générale.

Un test génétique permet d’établir le statut génétique familial, de donner des conseils de surveillance et/ou de prévention aux personnes  dites « à haut risque ».