Nos spécialités
En collaboration avec nos collègues des différentes spécialités médicales, nous complétons la prise
en charge des patients en leur offrant des tests génétiques dans le but d’avoir un diagnostic rapide et
précis. Nos tests permettent aux médecins traitants de prendre en charge le patient dans les délais
les plus courts et de la manière la plus adaptée.
Dans 5-15% des cas ces cancers sont dus à une prédisposition héréditaire.
Les cancer du sein/ovaire/prostate : Plusieurs gènes sont étudiés dont BRCA1, BRCA2 ,TP53,PALB2,….
Le cancer colorectal (syndrome de Lynch, polypose familiale) : Gènes APC, MLHL, MSH2, MSH6, PMS2
Les résultats de ces tests peuvent déterminer le diagnostic, le pronostic et le traitement.
la maladie de Parkinson, l’Alzheimer, la maladie de Huntington, l’Ataxie de Friedreich, les Myopathies,….
Nos tests génétiques assurent un diagnostic pour le patient et ainsi que les autres membres de la famille.
Epilepsie, Ataxie, Retard Mental, Retard du Développement Psychomoteur, Myopathies….
Les maladies neuropédiatriques d’origine génétique sont nombreuses et leur diagnostic est parfois difficile. C’est pour cela que nos tests sont devenus l’allié quotidien des neuropédiatres afin de compléter les explorations cliniques, de poser un diagnostic précis et d’accélérer la mise en place de la prise en charge précoce et du traitement adéquats.
Les maladies métaboliques, les malformations congénitales
cardiaques, gastro-intestinales ou urogénitales nécessitent un diagnostic rapide et précis.
Près de 30% des bébés et enfants admis en soins intensifs ont une maladie génétique. Une identification précoce peut faire la différence pour leur santé immédiate et ultérieure et permet de prévenir les séquelles.
√ Diagnostic des trisomies 13, 18 et 21 sur sang maternel (DPNI) et de l’ensemble des autres anomalies chromosomiques sur prélèvement de liquide amniotique ou sur villosités choriales.
√ Diagnostic des maladies géniques en prénatal (exemple drépanocytose, thalassémie,..) et de toute anomalie génétique biologiquement identifiée.
l’Infertilité masculine et l’infertilité du couple sont l’un de nos principaux axes de diagnostic. Nos offrons en particulier l’étude du caryotype et de la délétion AZF, complétés selon l’indication par d’autres tests génétiques.