28Il concerne en majorité des maladies rares. Il s’agit de maladies touchant le matériel génétique pouvant être soit accidentelles lors de la formation de l’embryon ou alors héritées des parents. Parmi ces maladies, certaines sont chromosomiques, d’autres géniques.

    • Les maladies chromosomiques:
      Sont dues à une modification soit du nombre soit de la structure des chromosomes. Les conséquences phénotypiques et cliniques sont très variables, exemple: la trisomie 21, le syndrome de Klinefelter (47,XXY), les microdélétions chromosomiques tels le syndrome de Digeorges 22q11.2….
    • Les maladies géniques:
      Sont dues à des mutations de gènes entravant le fonctionnement correct de ceux là. Ces mutations peuvent entraîner des dysfonctionnements plus ou moins graves du corps humain. Certaines maladies sont causées par un seul gène, exemple la fièvre méditerranéenne familiale (MEFV).
      D’autres maladies sont causées par plusieurs gènes comme le syndrome néphrotique congénital (NPHS1 et NPHS2).