Le cancer du sein est l’un des cancers les plus fréquents chez la femme, touchant chaque année des millions de femmes dans le monde. Bien que des facteurs hormonaux, tels que l’âge de la ménarche ou de la ménopause, et environnementaux, comme l’exposition à certaines substances chimiques ou le mode de vie, puissent influencer le développement de la maladie, une proportion significative des cas est d’origine génétique.
Parmi les gènes les plus impliqués figurent BRCA1 et BRCA2, dont les mutations héréditaires peuvent multiplier par plusieurs fois le risque de développer un cancer du sein et de l’ovaire. Ces mutations ne se limitent pas aux femmes : les hommes porteurs peuvent également présenter un risque accru, bien que moins élevé, soulignant l’importance du dépistage familial et du suivi génétique pour toute la famille.
Que sont les gènes BRCA1 et BRCA2 ?
Les gènes BRCA1 (Breast Cancer gene 1) et BRCA2 (Breast Cancer gene 2) sont des gènes suppresseurs de tumeurs essentiels à la stabilité du génome. En temps normal, ils participent à la réparation de l’ADN endommagé, empêchant l’accumulation d’anomalies génétiques susceptibles de provoquer la formation de cellules cancéreuses.
BRCA1
Ce gène joue un rôle central dans la réparation des cassures double brin de l’ADN, un type de dommage particulièrement dangereux pour la cellule.
Il intervient également dans la régulation du cycle cellulaire, en veillant à ce que les cellules endommagées ne se divisent pas avant d’être correctement réparées.
BRCA2
BRCA2 est surtout impliqué dans la recombinaison homologue, un mécanisme de réparation précis qui corrige les cassures de l’ADN sans introduire d’erreurs.
Il contribue à préserver l’intégrité génétique des cellules reproductrices et des cellules somatiques, réduisant ainsi le risque de mutations qui pourraient déclencher un cancer.
Le lien entre mutations BRCA et cancer du sein
Une mutation dans BRCA1 ou BRCA2 n’entraîne pas automatiquement un cancer, mais augmente fortement le risque de le développer :
- Les femmes porteuses d’une mutation BRCA1 ont 60 à 80 % de risque de développer un cancer du sein au cours de leur vie.
- Celles porteuses d’une mutation BRCA2 ont un risque légèrement inférieur, estimé entre 40 et 70 %.
Ces mutations peuvent être héréditaires, transmises par le père ou la mère. Ainsi, un dépistage génétique permet d’identifier les personnes à risque et de mettre en place un suivi préventif personnalisé.
Dépistage et prévention
Antécédents familiaux de cancer
La présence de plusieurs cas de cancer du sein ou de l’ovaire dans la famille peut indiquer une mutation génétique héréditaire. Plus le nombre de membres affectés est élevé et plus les cancers apparaissent à un âge précoce, plus la probabilité qu’une mutation BRCA1 ou BRCA2 soit en cause augmente. Identifier ces antécédents permet de mieux cibler les personnes à risque et d’adapter leur suivi médical.
Cancer précoce
Un diagnostic de cancer du sein avant l’âge de 40 ans est un signal d’alerte important. Les cancers survenant à un âge jeune sont souvent associés à des causes génétiques plutôt qu’à des facteurs environnementaux ou hormonaux seuls. Dans ces situations, le dépistage des gènes BRCA1 et BRCA2 peut aider à comprendre l’origine du cancer et à prévoir un suivi adapté pour le patient et ses proches.
Mutation BRCA connue dans la famille
Si un membre de la famille a déjà été identifié comme porteur d’une mutation BRCA, il est fortement recommandé de réaliser un dépistage génétique. Cela permet non seulement d’évaluer le risque individuel de développer un cancer, mais aussi de mettre en place des mesures préventives personnalisées. Le résultat du test peut guider la surveillance médicale, le choix de traitements préventifs ou, dans certains cas, la chirurgie prophylactique.
Mesures de prévention
Lorsqu’une mutation est détectée, plusieurs mesures de prévention ou de suivi peuvent être envisagées pour réduire le risque :
- Surveillance renforcée : examens réguliers comme l’IRM mammaire ou la mammographie, permettant de détecter précocement toute anomalie.
- Traitement préventif : dans certains cas, un traitement hormonal peut contribuer à diminuer le risque de développement du cancer.
- Chirurgie prophylactique : pour les personnes à haut risque, l’ablation préventive des seins ou des ovaires peut être envisagée afin de réduire significativement la probabilité d’apparition d’un cancer.
L’importance du conseil génétique
Avant et après un test BRCA1/BRCA2, il est essentiel de bénéficier d’un accompagnement en génétique médicale. Le conseil génétique permet de comprendre les implications du test, d’interpréter les résultats et de prendre des décisions éclairées pour soi et pour sa famille.
Le rôle du Laboratoire Génétique Chaâbouni
Au Laboratoire d’Analyses Génétiques Chaâbouni (LGC Genetics), nous mettons notre expertise au service du diagnostic et du dépistage des mutations génétiques associées aux cancers héréditaires.
Grâce à des techniques de biologie moléculaire avancées, nous identifions les anomalies au niveau des gènes BRCA1 et BRCA2 pour offrir un diagnostic précis et un accompagnement personnalisé aux patients et à leurs familles.
Pour aller plus loin
La connaissance des mutations BRCA1/BRCA2 représente un progrès majeur dans la prévention et la médecine personnalisée. Mieux comprendre son profil génétique, c’est agir plus tôt et adapter sa prise en charge médicale.